Prenataal onderzoek

Prenataal onderzoek is onderzoek naar het ongeboren kindje. Er zijn binnen dit onderzoek twee vormen, te weten prenatale screening en prenatale diagnostiek. 

In de afgelopen jaren zijn er verschillende prenatale tests ontwikkeld om ook zwangeren die geen verhoogd risico op een kindje met een aangeboren afwijking hebben, toch de mogelijkheid te bieden om bepaalde onderzoeken te laten verrichten. Deze onderzoeken worden samengevat onder de term prenatale screening. 

Een bepaalde groep onder de zwangere vrouwen komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek; dat wil zeggen onderzoek van de baby waarmee men vaststelt of er sprake is van ziekten of afwijkingen. Zwangeren die hiervoor in aanmerking komen hebben een verhoogd risico op een kindje met een bepaalde aangeboren aandoening waarop je al in de zwangerschap kunt testen. Een van de meest bekende indicaties voor prenatale diagnostiek is de leeftijdsindicatie: vrouwen van 36 jaar of ouder hebben een verhoogde kans op een kindje met een chromosomale afwijking en komen daarom in aanmerking voor prenatale diagnostiek, zoals bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie. 

Wij zullen in het kort ingaan op deze twee stromingen binnen het prenatale onderzoek. 

Prenatale screening 

Als zwangere vrouw heb je in Nederland, als je dat wilt, de mogelijkheid om je ongeboren kind te laten onderzoeken. Binnen de prenatale screening zijn daar twee soorten onderzoeken voor:

Combinatietest

Hiermee kun je laten onderzoeken hoe groot jullie kans is op een kindje met trisomie 13, 18 en 21 (syndroom van Patau, Turner en het Downsyndroom). Deze test bestaat uit een bloedonderzoek en een echo voor nekplooimeting en vindt plaats tussen 11 en 14 weken zwangerschap. De test geeft alleen een indruk of het kindje een verhoogde kans heeft op een van bovengenoemde aandoeningen. De test kan dus niet vaststellen of je kind een van de aandoeningen heeft. Als uit de test blijkt dat de kans verhoogd is, dan kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.

20-weken echo 

Tussen de 18e en de 23e week van de zwangerschap kan met behulp van echoscopisch onderzoek gescreend worden op een aantal aangeboren afwijkingen.

Tijdens het echo onderzoek worden een aantal organen bekeken en beoordeeld. Daarnaast wordt de groei van het kindje, de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta bepaald.

Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor. Bij een klein percentage van alle zwangerschappen (2-4%) wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld, variërend van zeer gering tot ernstig. Niet alle aandoeningen zijn voor de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van dit echoscopisch onderzoek. We hebben het dan met name over hartaandoeningen, nieraandoeningen, afwijkingen van de rug (open ruggetje) en buikwanddefecten.

De onderzoeken kunnen je geruststelling bieden over de gezondheid van je kind. Soms kunnen ze je echter ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of uiteindelijk zelfs over het uitdragen of afbreken van je zwangerschap.

Niet alle aandoeningen kunnen voor de geboorte worden onderzocht en ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind Downsyndroom heeft of een lichamelijke afwijking heeft, kan het toch deze aandoening hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt.

De vraag of je kind volledig gezond is, kan met de huidige testen niet met zekerheid worden beantwoord. Je verloskundige zal bij het eerste bezoek vragen of je meer informatie wil ontvangen over deze onderzoeken. Jij beslist of je deze informatie wel of niet wil.

Prenatale diagnostiek

In een aantal situaties kom je in aanmerking voor nader onderzoek waarmee kan worden vastgesteld of je kind een bepaalde aangeboren aandoening heeft: prenatale diagnostiek. 

Je komt voor deze onderzoeken in aanmerking als je 36 jaar of ouder bent, of als er een medische reden voor is. Bijvoorbeeld als er in je familie of die van je partner een aangeboren of erfelijke aandoening voorkomt, als je zelf een bepaalde ziekte hebt (zoals suikerziekte) of als je medicijnen gebruikt die schadelijk kunnen zijn in de zwangerschap. 

De onderzoeken waarmee de diagnose wordt gesteld zijn de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie. 

Zowel bij de vlokkentest als bij de vruchtwaterpunctie wordt weefsel verkregen met dezelfde genetische samenstelling als de baby. Hierdoor is het mogelijk om met zekerheid vast te stellen of de baby wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

Vlokkentest (chorionbiopsie).

De vlokkentest wordt verricht tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Met behulp van een dunne naald wordt (meestal via de buikwand van de moeder) een kleine hoeveelheid placentaweefsel (vlokken) afgenomen. De uitslag van de vlokkentest is meestal na ongeveer 2 weken bekend.

Vruchtwaterpunctie (amniocentese).

Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de vijftiende week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Bij de vruchtwaterpunctie wordt er met behulp van een dunne naald door de buikwand van de moeder, ongeveer 15 ml vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is meestal na ongeveer drie weken bekend. 

Het nadeel van beide onderzoeken is dat het onderzoek zelf een risico oplevert voor de zwangerschap. De kans dat de baby beschadigd wordt of dat de zwangerschap in een miskraam eindigt door de ingreep zelf, ligt tussen de 0.3 en 1%.