Prenataal onderzoek​

Prenataal onderzoek is onderzoek naar het ongeboren kindje. Er zijn binnen dit onderzoek twee vormen: prenatale screening en prenatale diagnostiek.


Prenatale screening

In de afgelopen jaren zijn er verschillende prenatale screeningstests ontwikkeld. Elke zwangere kan er voor kiezen NIP-Test (NIPT), 13-wekenecho (ETSEO)  en/of 20-wekenecho (TTSEO) uit te laten voeren. Als je dat wilt, geven we je hier na het intakegesprek meer informatie over. Hieronder alvast wat beknopte informatie en een link naar meer informatie.

 

Prenatale screening

In de afgelopen jaren zijn er verschillende prenatale screeningstests ontwikkeld. Elke zwangere kan er voor kiezen NIP-Test (NIPT), 13-wekenecho (ETSEO)  en/of 20-wekenecho (TTSEO) uit te laten voeren. Als je dat wilt, geven we je hier na het intakegesprek meer informatie over. Hieronder alvast wat beknopte informatie en een link naar meer informatie.


NIPT: Niet Invasieve Prenatale Test

De NIPT wordt als screeningstest aan alle zwangeren in Nederland aangeboden. Je kunt alleen kiezen voor de NIPT als je meedoet aan een wetenschappelijke studie: TRIDENT-1 of TRIDENT-2. In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. De minister laat nu onderzoeken hoe we de NIPT in Nederland zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Als je kiest voor de NIPT, dan geef je toestemming dat de onderzoekers je gegevens en de uitkomsten van het onderzoek mogen gebruiken. Hiervoor moet je een toestemmingsformulier ondertekenen, dat ontvang je van ons.


Door middel van bloedafname bij de zwangere kan het DNA van de placenta bekeken worden. Ook bij deze test wordt er specifiek gekeken naar trisomie 13, 18 en 21 (Syndroom van Edwards, Patau en Down). Daarnaast kun je er ook voor kiezen om zogenoemde nevenbevindingen te willen weten. Dan worden alle chromosomen van het kind bekeken en ook de cellen van de placenta en die van de moeder. Daar worden zelden afwijkingen in gevonden. In Nederland wordt er niét naar het geslacht van de baby gekeken bij de NIPT.


De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet afwijkend zijn. De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Door middel van de NIPT worden 96% van de kinderen met Down-syndroom gevonden, 87% van de kinderen met Edwards-syndroom en 78% van de kinderen met Patau-syndroom. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1:1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt.


De NIPT wordt niet vergoed door je zorgverzekeraar. De kosten zijn € 175. Dit bedrag moet je vooraf via iDeal betalen. Dat kan door in te loggen op de website www.niptbetalen.nl met een code die je van ons per mail krijgt. Met dit betaalbewijs en een uitgeprint aanvraagformulier (wat je per mail van ons ontvangt) kun je naar het laboratorium van het ziekenhuis om het bloed af te laten nemen. Vervolgonderzoek wordt wel vergoed door je zorgverzekeraar.

Meer informatie over de NIPT vind je hier.


13-weken echo (Eerst Trimster Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Tussen de 12+3 en 14+3 weken van de zwangerschap kan, met behulp van echoscopisch onderzoek, gekeken worden of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft. Hoewel het kindje rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld is dan rond 20 weken, zijn sommige (ernstige) afwijkingen al wel te zien. Het kan voorkomen dat deze afwijkingen niet met het leven verenigbaar zijn. Bij ongeveer 5 van de 100 zwangere vrouwen ziet de echoscopist iets wat een afwijking kan zijn. Het is niet altijd duidelijk of het inderdaad een afwijking is, hoe erg de afwijking is en wat dit voor jullie kindje betekent. Heeft de echoscopist iets afwijkends gezien? Je kunt dan kiezen voor vervolgonderzoek.


In Nederland kun je alleen kiezen voor de 13-weken echo als je meedoet aan de wetenschappelijk IMITAS-studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van deze echo. Meedoen aan deze studie betekent dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken. Je tekent hiervoor een toestemmingsformulier (wat je van ons ontvangt). Voor meer informatie kun je kijken op www.pns.nl.


20-weken echo (Tweede Trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek)

Tussen de 18e en de 21e week van de zwangerschap kan, met behulp van echoscopisch onderzoek, gescreend worden op een aantal aangeboren afwijkingen. Tijdens het echo onderzoek worden een aantal organen bekeken en beoordeeld. Daarnaast worden de groei van het kindje, de hoeveelheid vruchtwater en de ligging van de placenta bepaald.


Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor. Bij een klein percentage van alle zwangerschappen (2-4%) wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld, variërend van zeer gering tot ernstig. Niet alle aandoeningen zijn voor de geboorte zichtbaar. Aandoeningen die wel zichtbaar zijn kunnen in een aantal gevallen worden opgespoord met behulp van dit echoscopisch onderzoek. We hebben het dan met name over hartaandoeningen, nieraandoeningen, afwijkingen van de rug (open ruggetje) en buikwanddefecten.


De onderzoeken kunnen je geruststelling bieden over de gezondheid van je kind. Soms kunnen ze je echter ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes stellen. Bijvoorbeeld over eventueel vervolgonderzoek, of uiteindelijk zelfs over het uitdragen of afbreken van je zwangerschap.

Niet alle aandoeningen kunnen voor de geboorte worden onderzocht en ontdekt. Als uit prenatale screening blijkt dat de kans klein is dat je kind het syndroom van Down of een lichamelijke afwijking heeft, kan het toch deze aandoening hebben. Ook kan het een andere aandoening hebben, die niet wordt ontdekt. Meer informatie over de SEO vind je hier.


Prenatale diagnostiek

Een selecte groep onder de zwangere vrouwen komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek; dat wil zeggen onderzoek van de baby waarmee men vaststelt of er sprake is van bepaalde ziekten of afwijkingen. Dit kan door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Zwangeren die hiervoor in aanmerking komen hebben een verhoogd risico op een kindje met een bepaalde aangeboren aandoening waarop je al in de zwangerschap kunt testen.